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老牌利来国际下载|这种病6个广东人中就有一个,还会遗传,现在可免费筛查了
2020-01-11 15:50:31   浏览次数:2651次

老牌利来国际下载|这种病6个广东人中就有一个,还会遗传,现在可免费筛查了

老牌利来国际下载,5月8日是世界地贫日。广东是地中海贫血(下称“地贫”)高发地之一,每6个广东人就有一个是地贫基因携带者。

2017年起,深圳市针对常住孕妇夫妇开展免费地贫筛查项目,目前全市有83家指定医疗机构可免费筛查地贫。去年全市共有27.28万例孕妇参与了筛查后发现,夫妇双方携带同型地贫基因孕妇数有525例。其中,在产前诊断中,发现112例重度地贫,并采取了干预措施。

去年27.28万例深圳孕妇参与筛查

地贫是分布最广、累计人群最多的一种单基因遗传病,是由基因缺陷导致的。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫可分为α地贫与β地贫两类。

正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。若父母双方为同类型地贫基因携带者,则有1/4的机会生育重度地贫儿。因此,地贫只会遗传,不会传染。

“找个北方姑娘,孩子就不会得地贫吗?”有些广东靓仔心里会默念这个问题。答案是,不一定!北方地区已经有地贫病例相关报道,也就是说,地贫基因随着人口的迁移蔓延至北方人群,不是“只有南方人才会有地贫”。

轻型地中海贫血患者一般不需要治疗,不影响生活。但重型地贫则是一种非常严重的疾病,病发于幼童期,患儿自身不能合成足够的正常血红蛋白,造成红细胞在身体内破坏,出现溶血。一般从3—6个月出现贫血的症状,需要终身规侓输血和排铁治疗。治疗过程和高额的治疗费用成了每个地贫家庭肩上难以承受却又不得不承担的重压。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。

2017年,全市共有27.28万例孕妇参与了地贫筛查,其中发现夫妇双方携带同型地贫基因孕妇数525例,经产前诊断确诊重度地贫并采取干预措施的112例。

全市83家医疗机构可免费筛查

2017年起,深圳市针对常住孕妇夫妇开展免费地贫筛查项目,包括新婚及计划怀孕的深圳常住人口夫妇,孕前未接受地贫筛查的、夫妇双方或一方为深圳常住人口的怀孕夫妇。

专家建议,夫妻应在怀孕前进行地贫筛查,孕前未接受地贫筛查的夫妻,要在怀孕后尽早进行夫妻双方的筛查。夫妇一方或双方血常规检查结果阳性的,双方均需进行血红蛋白分析。血红蛋白分析双方阳性的,双方均需进行基因诊断。基因诊断双方为同型地贫携带者的,必须在怀孕后尽早进行产前诊断。

据了解,目前,深圳共有83家医疗机构可免费筛查地贫,夫妇双方持身份证或居住证到有助产资质的医疗保健机构即可接受免费筛查。

健康小贴士:

1. 什么是地贫?

地贫的全称叫地中海贫血,又称"海洋性贫血"和"珠蛋白合成障得性贫血",是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,导致溶血性贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫可分为α地贫与β地贫两类。

2. 地贫与一般贫血什么区别?

所谓贫血就是你的血液中红细胞数量减少或者血红蛋白少。轻微的贫血并不会对你造成影响,而且你也不会注意到它,但严重的贫血会使你的身体得不到足够的氧,因而生病。

贫血有很多种类,日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁,你就会得缺铁性贫血,使用铁剂可以治愈它,而地中海贫血却完全不不同,它是一种遗传性溶血性贫血,用药物无法治愈。

3. 什么是地贫基因携带者?

地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见,是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤以广东、广西和海南为甚。

研究数据表明广东省人群中地贫基因的携带率约为16.8%。多数人只是携帯地贫基因而不表现出任何贫血症状,我们称之为地贫基因携带者。

4. 只有广东人才会有地贫吗?

我国以南方地区多见,是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤以广西、广东和海南为甚,广西地中海贫血以α地贫为主,α和β地贫基因携带率约为24.5%,广东省地贫的基因携带率约为16.8%,海南省约为15.63%,还有四川、湖南以及江西省,基因携带率约为人群的2%左石。

5. 夫妇二人都是同一类型地贫基因携带者,什么时候做产前诊断最好?

采集胎儿dna的方法目前主要有:

绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。

检查时间分别为:绒毛活检术(孕11-13周)、羊膜腔穿刺术(孕15-24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。

6. 哪些孕妇需要做产前诊断?

父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生,所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。

7. 夫妇双方都是地贫基因携带者,可以生育健康宝宝吗?该怎么做?

地贫分成α地贫与β地贫两类,父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响,只需要预防中重度地贫患儿的出生。

如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会生育中重度地贫患儿;如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则有1/4的机率生育中重度地贫患儿,所以在怀孕后需要进行产前诊断。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应做产前诊断,如果确定为中重度地贫患儿,应及时终止妊娠。

【记者】 向雨航

【通讯员】深卫信